Костные изменения характеризуются преимущественно периоститами большеберцовых костей и явлениями остеосклероза. М. С. Зильберштейн и Б. М. Пашков указывают, что костная система в этом возрасте поражается у 60% больных детей. Нередко у них обнаруживаются изменения внутренних органов, особенно печени и селезенки. Очень редко встречаются явления нефрозонефритов. Вообще же изменения со стороны внутренних органов, как правило, выражены значительно слабее, чем при сифилисе грудного возраста. У некоторых детей отмечаются умственная отсталость, гидроцефалия, эпилептиформные припадки и другие изменения со стороны нервной системы. Иногда наблюдаются специфические менингиты, хориоретиниты, атрофия зрительного нерва.
Весьма важное значение для диагностики врожденного сифилиса раннего детского возраста имеют серологические исследования. У подавляющего большинства больных реакция Вассермана, осадочные реакции, РИБТ и РИФ оказываются положительными, а так как в этом возрасте исключается возможность наличия реагинов и иммобилизинов в связи с пассивной передачей от матерей детям специфичность этих реакций У подавляющего большинства больных не вызывает сомнений. При наличии специфических изменений только в костях или при хориоретинитах стандартные серологические реакции могут быть отрицательными, но у большинства таких детей оказываются положительными РИБТ и РИФ.
Могут возникнуть трудности при дифференциальной диагностике врожденного сифилиса раннего детского возраста и приобретенного (внеполового) сифилиса.