Врачи, незнакомые с симптоматикой врожденного сифилиса, часто допускают ошибки в диагностике. Нередко такие ошибки при появлении новых случаев врожденного сифилиса делали старые врачи, не думавшие о врожденном сифилисе. Однако главные трудности при диагностике в настоящее время возникают в связи со «смазанной» симптоматикой врожденного сифилиса грудного возраста, с учащением случаев скрытого врожденного сифилиса, отсутствием типичных изменений кожи и слизистых оболочек, нерезко выраженными изменениями со стороны внутренних органов. Хотя такого рода явления отмечались и в прошлом, увеличение числа больных с ранними формами врожденного сифилиса и бедной симптоматикой, по-видимому, объясняется широким назначением антибиотиков женщинам, больным сифилисом, и их детям при различных инфекционных заболеваниях.
При диагностике скрытых, «смазанных» форм врожденного сифилиса грудного возраста особое значение приобретают серологические реакции (реакция Вассермана, осадочные реакции, РИБТ, РИФ) и рентгенологическое исследование костной системы. По нашим наблюдениям, матери детей, больных моносимптомным врожденным сифилисом, обычно страдают скрытым нелеченым или недостаточно леченным сифилисом.